Немецкие ученые обнаружил генетическую мутацию, которая, при наличии как у самца, так и у самки — производителей, может привести к снижению коэффициента фертильности быков до уровня менее 2 %.
Незначительная аномалия с серьезными последствиями
Исследователи выявили генетическое отклонение, которое приводит к бесплодию племенных быков. Для определения наличия мутации исследователи из Мюнхенского технического университета (МТУ) использовали самые последние методы генетического секвенирования. Сейчас при помощи теста можно определить, подходит ли животное для разведения или нет.
Симментальская корова — это порода крупного рогатого скота, происходящая из Альпийского региона. Это крупное животное в настоящее время можно встретить на любом континенте. Всего в мире насчитывается около 40 миллионов симментальских коров.
Белок, кодируемый геном TMEM95, отмечен зеленым на головке сперматозоида. Без него животные бесплодны.
В Германии насчитывается приблизительно один миллион симментальских молочных коров. «Их геномы можно отследить вплоть до узкого круга основных предков», — объясняет профессор Руди Фрис (Ruedi Fries), заведующий кафедрой животноводства в МТУ. «При искусственном осеменении племенные самцы могут произвести потомство в количестве, превышающем 100 000».
Бесплодие, вызванное одним геном
Однако такая практика сопряжена с риском: если в составе генов любого из животных присутствует невыявленный дефект, эта характеристика может передаться будущим поколениям. В настоящее время исследователи из МТУ выяснили, что мутация в гене TMEM95 на хромосоме 19 крупного рогатого скота приводит к бесплодию быков с вероятностью успешного осеменения менее 2 %.
«В остальном животные абсолютно здоровые и нормальные», — говорит доктор Хуберт Пауш (Hubert Pausch), ведущий автор исследования. «Эта характеристика проявляется, только если быки наследуют мутацию как от самца, так и от самки — производителей, то есть они гомозиготные по дефектному гену. Только в этом случае животных необходимо исключать из процесса разведения». Стандартная процедура генетического тестирования для племенных быков проводится с августа 2012 г.
Полезные данные для медицины человека
В ходе исследования ученые сравнили геном 40 животных с пониженной фертильностью с геномом 8 000 племенных быков с нормальным уровнем фертильности. Они обнаружили, что генетический дефект можно отследить до одного животного симментальской породы, рожденного в 1966 г.
Ген TMEM95 кодирует белок на поверхности головок сперматозоидов. Возможно, этот белок выполняет функцию посредника в процессе связывания сперматозоидов и яйцеклеток. При его отсутствии оплодотворение не произойдет.
«Результаты нашего исследования свидетельствуют о том, что дефекты гена TMEM95 могут быть причиной бесплодия и у мужчин», — утверждает Пауш. При исследовании спермы бесплодных племенных быков ученые из МТУ сотрудничали с профессором Сабине Кёлле (Sabine Kölle) и доктором Маттиасом Троттманном (Matthias Trottmann) из Мюнхенского университета Людвига Максимилиана. Троттманн помогает семьям с проблемой бесплодия.
Генетический анализ для улучшения здоровья животных
Ученые систематически изучали геном крупного рогатого скота с 2009 г. В отличие от людей, у животных за значительную часть характеристик отвечает небольшое количество локусов. «Это позволяет детально отобразить генетический профиль племенных быков, следовательно, при разведении можно учитывать недостатки каждого животного», — говорит Пауш.
Фрис добавляет: «Генетический анализ выявляет нежелательный характеристики, а также заболевания, которые передают животные. С этими знаниями мы можем улучшить не только производительность и качество, но и здоровье животных, определяя патогенные аллели и предотвращая их передачу будущим поколениям животных». Одним из примеров является дефект гена, вызывающий нарушение функции свертываемости крови в гомозиготном состоянии.
Исследование проводилось в рамках научно-исследовательского кластера Synbreed. Публикация исследования финансировалась из фонда публикаций МТУ, предоставляющего открытый доступ к публикациям.
